EL RETRASO EN EL DIAGNÓSTICO

Los criterios para el diagnóstico se encuentran definido desde hace mucho tiempo, pero varias investigaciones han demostrado que el retraso en el diagnóstico de la narcolepsia puede superar incluso los 10 años.

Cuando el diagnóstico se produce después de años de la aparición de los primeros síntomas, el paciente tendrá una gran dificultad para recordar cómo se encontraba antes de los primeros síntomas, en términos de lesiones desarrollada y funciones alteradas.

Los diagnósticos demorados y erróneos hacen que el número de pacientes no se pueda calcular con precisión, tendiendo a subestimarse, según los datos disponibles, debería haber entre 20 y 60 pacientes con narcolepsia por cada 100.000 habitantes.

CONSECUENCIAS

Diagnosticar la narcolepsia tarde o en su caso, formular un diagnóstico erróneo, tiene serias consecuencias para el paciente.

La más grave, es que durante años el paciente no recibe ningún tratamiento o recibe tratamientos para enfermedades que no tiene.

Otro aspecto importante es que el niño o adolescente con narcolepsia puede encontrar serias dificultades en la asistencia a la escuela y un retraso en los estudios con respecto a sus compañeros, aparte de sufrir graves repercusiones psicológicas.

Un diagnóstico temprano, servirá para paliar en una gran medida los problemas descritos y tener una trayectoria escolar normal, logrando los mismos resultados que sus compañeros no afectados, para eso, deberán adaptar las actividades escolares a sus necesidades.

MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO

POLISOMNOGRAFÍA

Esta prueba se realiza durante toda una noche, el paciente debe someterse a la colocación de un número determinado de electrodos que tendrán la misión de registrar los siguientes valores:

• Registro de la actividad cerebral.
• Flujo de aire en la respiración.
• Frecuencia cardiaca
• Movimientos de las extremidades.
• Movimientos oculares

TEST DE LATENCIAS MÚLTIPLES

Esta prueba se realiza una vez concluida la polisomnografía. Se realizan cinco registros de sueño, cada uno de estos registros de sueño tienen una duración aproximada de 20-30 minutos y se practican con un intervalo de 2 horas. Se cuantifica el tiempo que tarda el paciente en dormirse y la presencia del sueño REM. Esta prueba da una idea objetiva de la intensidad de la somnolencia diurna. 

ENSAYO GENÉTICO

Determinación de HLA: Consiste en una muestra de sangre que se estudia su componente genético. el 85-100% de las personas con narcolepsia poseen esta carga genética. Tenerla no significa tampoco de por sí nada, ya que entre el 22% y el 36% de la población tiene el mismo componente genético. este test por si solo no tiene un carácter confirmativo de la enfermedad debiéndose interpretar en el conjunto de las pruebas realizadas.

NIVEL DE HIPOCRETINA

El recuento del nivel de hipocretinas en el líquido cefaloraquídeo requiere de una punción lumbar, y la medición del líquido. La ausencia de esta sustancia es la que causa de la mayor parte de los síntomas de la enfermedad.

Es la prueba más determinante a la hora de diagnosticar una narcolepsia. Desgraciadamente, es aún la que con menos frecuencia se realiza.